129个常染色体显性遗传性多囊肾病家系的致病基因检测及分析

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【作者】卜磊马熠熠梅长林

【关键词】高通量测序; 常染色体显性多囊肾; 多囊肾病致病基因; 突变;

【摘要】目的探讨中国常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)患者多囊肾病1型致病基因(PKD1)和多囊肾病2型致病基因(PKD2)的突变类型。方法采用长链PCR和高通量测序方法对129个ADPKD家系的PKD1和PKD2基因进行突变分析,并用双脱氧链终止法测序技术对阳性突变进行验证。结果在129个ADPKD遗传家系中共检测到116个家系存在PKD1或PKD2基因的118个突变位点,检出率为89.9%(116/129)。PKD1和PKD2的突变率分别为92.2%(107/116)和8.6%(10/116)。在这118个突变位点中,80个(67.8%)为新突变,38个(32.2%)为已知突变;109个位于PKD1(33个已知突变和76个新突变),9个位于PKD2(5个已知突变和4个新突变)。结论新发现的PKD1和PKD2突变位点将有助于ADPKD患者的早期诊断和预后预测,并为临床干预提供基本的遗传信息。

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129个常染色体显性遗传性多囊肾病家系的致病基因检测及分析

【作者】卜磊 马熠熠 梅长林

【关键词】 高通量测序; 常染色体显性多囊肾; 多囊肾病致病基因; 突变;

【作者】卜磊马熠熠梅长林

【关键词】高通量测序; 常染色体显性多囊肾; 多囊肾病致病基因; 突变;